다운증후군이 알츠하이머 위험 높여

  “더 일찍 발병하고, 더 빠르게 진행”

“다운증후군을 일으키는 염색체가 알츠하이머병 위험을 높이며, 다운증후군을 가진 대부분의 사람들은 뇌질환을 앓게 된다. 이러한 환자들에게서 알츠하이머병이 더 일찍 나타나고, 더 빠르게 진행되는 것으로 나타났다.”

다운증후군을 일으키는 염색체가 알츠하이머병 위험을 높이며, 다운증후군을 가진 대부분의 사람들은 뇌질환을 앓게 된다. 새로운 연구에 따르면 이러한 환자들에게서 알츠하이머병이 더 일찍 나타나고, 더 빠르게 진행되는 것으로 나타났다.

이번 연구 공동 수석 저자로 세인트루이스 소재 워싱턴대학의 신경학 교수인 Beau Ances 박사는 “현재 다운증후군 환자에게 알츠하이머 치료법을 이용할 수 있는 방법은 없다.”면서 “이번 연구 결과는 다운증후군과 알츠하이머병의 연관성에 대한 연구가 얼마나 긴급하게 필요한지를 강조한다.”고 지적했다.

Ances 박사는 “다운증후군은 추가적인 21번 염색체의 존재로 인해 발생한다. 이 추가 염색체는 또한 APP(아밀로이드 전구체 단백질) 유전자의 추가 복사본을 가져온다. 이는 알츠하이머병의 특징인 아밀로이드 단백질 뇌 침전물이 쌓이는 것을 의미한다. 다운증후군 환자의 경우 더 빠르게 나타난다.”고 설명했다.

이는 다운증후군 환자의 경우 알츠하이머병이 종종 50세 이전에 시작될 수 있음을 의미한다.

이 연구는 또한 조기 발병 알츠하이머병을 앓고 있는 또 다른 집단 , 즉 상염색체 우성 알츠하이머병이라는 유전적 형태의 질병을 앓고 있는 사람들에 초점을 맞췄다.

이들 개인은 PSEN1, PSEN2, APP 등 세 가지 유전자 중 하나의 돌연변이 형태를 물려받기 때문에 이들 역시 빠르면 30대 또는 40대에 알츠하이머병이 발병할 수 있다고 연구 저자들은 설명했다.

연구팀은 타우 "엉킴"이라고 불리는 두 번째 유형의 알츠하이머 관련 단백질이 환자의 뇌에 축적되는 것을 조사했다.

그들은 다운증후군 참가자 137명과 상염색체 우성 알츠하이머병 참가자 49명의 뇌를 스캔한 결과, 아밀로이드 플라크와 타우 엉킴이 대략 동일한 뇌 영역과 유사한 시간대에 모인다는 사실을 발견했다.

그러나 상염색체 우성 알츠하이머병 환자에 비해 다운증후군 환자의 뇌에서는 타우 축적이 더 일찍 시작되었으며, 아밀로이드 축적과 관련하여 더 빠른 속도로 발생했다.

이번 연구 교신 저자로 신경 영상 엔지니어인 Julie Wisch 박사는 "알츠하이머병의 일반적인 진행은 아밀로이드가 발견된 다음 타우가 되는 것이다. 이는 5~7년 간격으로 발생하며, 신경 퇴행이 발생한다. 다운증후군의 경우 아밀로이드와 타우 축적이 거의 동시에 발생한다."라고 설명했다.

현재 알츠하이머병에 대해 승인된 약물은 레카네맙(Leqembi) 단 하나뿐이다. 이 약물은 질병 초기 단계의 아밀로이드 축적을 목표로 하고 있다.

이번 연구 결과는 최근 The Lancet Neurology 저널에 게재되었다.