혈액 검사로 파킨슨병 조기 진단

세포 내 미토콘드리아 DNA 손상 측정 방법

  “이 검사는 세포 내 미토콘드리아의 DNA 손상을 측정하는 것으로 파킨슨병 환자의 경우 손상 정도가 더 높은 것으로 알려져 있다. 파킨슨병으로 사망한 사람들의 뇌 조직에 미토콘드리아 DNA 손상이 축적되어 있는 것으로 나타났다.”

 

 현재로서는 어떤 혈액 검사나 뇌 스캔으로도 파킨슨병을 확실하게 진단할 수 없다. 그러나 최근의 연구에 따르면 새로운 혈액 검사가 파킨슨병을 진단하는 확실한 방법이 될 수 있을 것이라는 희망적인 결과가 보고되었다.

  이 검사는 세포 내 미토콘드리아의 DNA 손상을 측정하는 것으로 파킨슨병 환자의 경우 손상 정도가 더 높은 것으로 알려져 있다. 같은 연구팀의 이전 연구에서도 파킨슨병으로 사망한 사람들의 뇌 조직에 미토콘드리아 DNA 손상이 축적되어 있는 것으로 나타났다.

  연구 저자인 Laurie Sanders 박사(미국 더럼 소재 듀크 의과대학 신경학 및 병리학 교수)는 “혈액 검사를 검증하려면 더 많은 연구가 수행되어야 하지만 명확한 진단을 통해 약물 연구에 참여할 수 있는 환자를 정확하게 식별할 수 있으며, 이를 통해 더 나은 치료법이 개발되고 잠재적으로 완치될 수도 있다."라고 밝혔다.

  새로운 테스트에서는 또한 LRRK2 로 알려진 유전적 돌연변이가 있는 사람들의 혈액에서 이러한 손상된 DNA의 높은 수치가 확인되었다. 이는 파킨슨병 발병 위험 증가와도 연관되어 있다.

  Sanders 박사는 “유전적 돌연변이를 가지고 있지만 아직 파킨슨병을 앓고 있지 않은 사람들에게서 이 표지를 볼 수 있었다. 이것은 질병 진행초기에 일어날 수 있는 일이며, 위험이 높은 사람들을 선별하고 더 일찍 개입할 수 있을 것이다. 간단하고 저렴한 혈액 검사를 통해 사람들이 추가 치료를 받아야 하는지 알 수 있다."라고 덧붙였다.

연구팀은 또한 LRRK2 돌연변이를 표적으로 삼는 치료법을 테스트했다. 그 결과 LRRK2 억제제를 투여 받지 않은 사람들에 비해 LRRK2 억제제로 치료받은 세포의 미토콘드리아 DNA 손상 수준이 더 낮았다. 아직 시중에는 승인된 LRRK2 억제제는 없다.

  이번 연구는 Science Translational Medicine 저널 최근호에 게재되었다.

  HealthDay News에 따르면 이번 연구에 대해 파킨슨병재단의 의료고문이자 게인스빌 소재 플로리다 보건대학의 신경질환을 위한 Norman Fixel 연구소의 소장인 Michael Okun 박사는 “미토콘드리아라고 부르는 세포의 강력한 부분에 있는 DNA를 파킨슨병의 지표로 사용한다는 아이디어는 매우 영리한 접근 방식이다. 혈액 기반 접근법의 매우 매력적인 점 중 하나는 개인이 특정 형태의 파킨슨병 약물 치료에 반응할지 여부를 잠재적으로 결정할 수 있다는 것"이라면서도 “그러나 혈액 기반 접근 방식은 바이오마커로서의 검증이 이루어지기까지는 갈 길이 멀다. 더 많은 표본 크기와 독립적인 집단에서의 테스트, 다른 파킨슨병 하위 유형과의 차별화를 보여주는 것이 포함되어야 한다."라고 지적했다.