알츠하이머병 식별 가능성 제시

“APOE4 유전자 2개 보유 95% 이상이 뇌 변화”

“결론적으로 두 개의 APOE4 사본에 대해 양성 반응을 보이는 사람들은 알츠하이머병 발병이 거의 확실하기 때문에 표적 예방 및 치료 방법을 테스트하기 위한 임상 시험의 초점이 될 수 있다.”

알츠하이머병과 가장 밀접하게 관련된 유전자 돌연변이 두 개를 보유한 사람들은 퇴행성 장애와 관련된 뇌 변화가 발생할 가능성이 거의 확실하다는 새로운 연구 결과가 나왔다.

단일 돌연변이 APOE4 유전자가 후기 발병 알츠하이머병에 대한 가장 강력한 유전적 요인으로 인한 위험 요소를 나타내는 것으로 밝혀졌다는 연구 결과이다.

스페인 바르셀로나 소재 산트 파우연구소의 서비스의 기억 부서 책임자인 Juan Fortea 박사(신경학)는 “실제로 APOE4 유전자 돌연변이 두 개를 가진 모든 사람은 다른 버전의 APOE를 가진 사람에 비해 55세까지 알츠하이머 관련 뇌 수준이 더 높았다.”면서“이번 발견은 APOE4 유전자의 두 사본을 갖는 것이 알츠하이머병의 새로운 유전적 형태를 나타낼 수 있음을 시사한다.”고 강조했다.

이번 연구 결과는 Nature Medicine 저널 최근호에 보고되었다.

연구팀은 65세까지 두 개의 APOE4 유전자를 가진 사람들의 95% 이상이 뇌척수액에서 비정상적인 수준의 아밀로이드 단백질을 보였고, 75%는 아밀로이드 스캔 양성 반응을 보였다고 밝혔다.

아밀로이드 베타 플라크는 알츠하이머병의 특징적인 증상 중 하나이다.

Fortea 박사는 “이 유전자는 30년 넘게 알려져 왔으며, 알츠하이머병 발병 위험이 더 높은 것과 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 이제 우리는 이 복제된 유전자를 가진 거의 모든 사람이 알츠하이머병에 걸린다는 사실을 알고 있다.”면서 “그들이 전체 인구의 2~3%를 차지하기 때문에 중요하다.”라고 덧붙였다.

연구팀은 APOE4 유전자 사본 2개를 보유한 273명의 샘플을 포함해 약 3,300명의 뇌 기증자로부터 얻은 데이터를 분석했다.

연구팀은 또한 APOE4 사본 2개를 보유한 519명을 포함해 알츠하이머병의 증거가 있는 10,000명 이상의 사람들로부터 얻은 임상 데이터를 평가했다.

Sant Pau 연구소의 신경학 소장인 Alberto Lleó 박사는 보도 자료에서 "데이터는 APOE4 유전자의 두 복사본을 보유하면 위험이 증가할 뿐만 아니라 알츠하이머 발병을 예상하여 구체적인 예방 전략의 필요성을 강화한다는 것을 분명히 보여준다."라고 설명했다.

연구팀은 “결론적으로 두 개의 APOE4 사본에 대해 양성 반응을 보이는 사람들은 알츠하이머병 발병이 거의 확실하기 때문에 표적 예방 및 치료 방법을 테스트하기 위한 임상 시험의 초점이 될 수 있다.”고 강조했다.